Bu hastalığın ilk bulgusu bebeklerde “kusma”

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve ilk belirtisi kusma olan geri dönüşü olmayan "Fenilketonüri" hastalığına dikkat çekerek, erken teşhis ve tedaviyle klinik belirtilerin önlenebileceğini vurguladı. Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın olduğunu belirten Dr. Asadova, bu nedenle Fenilketonüri hastalığının 2006 yılından bu yana rutin yenidoğan tarama programına dahil edildiğini söyledi.

Fenilketonüri hastalığının, "fenilalanin" adlı amino asidin vücutta metabolize edilememesi sonucu kanda birikmesiyle ortaya çıktığını ve bu durumun bebeğin beyin dokusunu etkileyerek geri dönüşümsüz beyin hasarına yol açtığını belirten Dr. Asadova, hastalığın belirtilerini "kusma, idrar ve terde küf kokusu, kasılma nöbetleri, baş büyümesinde gerilik, cilt lezyonları, mental-davranışsal bozukluklar ve otistik davranış değişiklikleri" olarak sıraladı.

Dr. Asadova, hastaların normal doğduğunu ve hastalığın genellikle 3 ay civarında baş kontrolünün gecikmesiyle fark edildiğini söyledi. Hastalığın tedavisi için özel mamalarla beslenme programı uygulandığını ve diyetin et, balık, tavuk, yumurta, süt, yoğurt, krema, pirinç ve mısır gibi yüksek fenilalanin içeren yiyeceklerden kaçınılmasını gerektirdiğini belirtti.

Dr. Asadova ayrıca, hastalığın tedavisinde ilerleme kaydedildiğini ve gebelik öncesinde tedaviye başlanarak bebeklerin daha sağlıklı bir şekilde doğmasının mümkün hale geldiğini ifade etti. Bu nedenle, fenilketonürili kız çocuklarının annelik dönemi için bu konuda bilgilendirilmesinin önemli olduğunu vurguladı.