Güner, “SMA genetik bir hastalıktır”

Zonguldak İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Ertuğrul Güner, SMA’nın toplumda her elli kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık olduğuna dikkat çekti.

Sağlık Bakanlığı tarafından 2021 yılından itibaren SMA Taşıyıcı Tarama Programı’nın uygulandığını aktaran Ertuğrul Güner, “SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bu hastalığın önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurga deformiteleri, beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. SMA, toplumda her 50 kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık riski yüzde 25’e kadar yükselmektedir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılığını evlilik öncesinde saptamak, potansiyel riski azaltma açısından büyük bir önem taşımaktadır” dedi.

“Tarama testleri önemli”

Evlilik öncesi dönemde SMA tarama testinin önemine dikkat çeken Güner, “SMA tarama testleri evlilik öncesi dönemde, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz yapılmakta ve aile hekimliklerince yürütülmektedir. Ayrıca gebeliğin 12 haftasına kadar tarama testi uygulanmaktadır. Taramalar sayesinde SMA hastalığının ortaya çıkardığı sakatlıklar azalmaktadır. SMA taşıyıcı taramasının kapsamı; evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimlerine başvuranlar ve halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen ve gebelik döneminde de talep eden çiftlerdir. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma hizmeti sunulmaktadır. İlimizde Bülent Ecevit Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezinde genetik danışmanlık hizmeti verilmekte olup, doğum öncesi veya tüp bebek aşılama öncesi tanı testi gibi seçenekleri içermektedir. Tarama sonuçları kanların laboratuvara ulaşmasından sonra 24 saat içinde elde edilmekte ve e-Nabız uygulaması aracılığıyla kolayca sonuçlara erişilebilmektedir. Aile kurma yolunda ilk adımlarını atacak çiftlerimizi, doğacak bebeklerini bu hastalıktan korumak adına, tarama testlerini yaptırmak üzere aile hekimliklerimize davet ediyorum. Ücretsiz olarak yapılan basit bir testle, SMA nedeniyle bebeklerimizin yaşadığı büyük sağlık sorunlarının önüne geçme şansımız var. Hep birlikte bu şansı değerlendirelim, bebeklerimiz için sağlıklı bir gelecek oluşturalım” ifadelerine yer verdi.